هي عبارة عن مرض وراثي ينتج عن خلل جيني في تركيبة الصبغيات داخل الخلية؛ إذ تكون للصبغي رقم 13 ثلاثة انقسامات بدل اثنين كما هو معروف، ويرجع السبب الآخر إلى حمل الأم بعد عمر 35 سنة فتكون المواليد معرضة أكثر لخطر الإصابة بمتلازمة باتاو. ويُصَاب المولود بهذا المرض بالكثير من المشكلات الصحية أبرزها التخلف العقلي والحركي الشديد يصاحبه تأخر في النمو مع عيوب خَلْقية تشمل القلب والكبد وعدم اكتمال نمو الجزء الأمامي للدماغ؛ ما يعطل حدوث الانقسام بين جزءي المخ، كما يواجه هؤلاء الأطفال مشكلات في البلع والمضغ والنطق. وتُعتبَر نسبة الإصابة بهذا المرض قليلة بين المواليد بحوالي طفل لكل 10 آلاف مولود حي؛ إذ يحصل إجهاض تلقائي في غالبية الحالات الأخرى، ويبقى المواليد الأحياء المصابون بمتلازمة باتاو في خطر الوفاة المبكرة خلال الأشهر الأولى إلى السنة الأولى، وقد سجلت حالة فريدة على مستوى العالم أطول عمر نحو 33 سنة.