تحت رعاية وكيل وزارة الصحة عائشة مبارك بوعنق أقامت وزارة الصحة الاحتفال المشترك اليوم الثلثاء (4 أبريل/ نيسان 2017) العالمي لمتلازمة داون و التوحد تحت شعار بدعمكم نحيا سعداء بمجمع الرملي التجاري. وقد نظمت الفعالية كل من ادارة تعزيز الصحة و قسم الامراض الوراثية بمجمع السلمانية الطبي وبمشاركة وحدة الاطفال والناشئة بمستشفى الطب النفسي ومشاركة جهات اخرى كقسم التربية الخاصة في وزارة التربية والتعليم ووزارة العمل والشؤون الاجتماعية وعدد من الجمعيات الاهلية ذات العلاقة.
واوضحت القائم بأعمال مدير ادارة تعزيز الصحة عبير الغاوي أن الاحتفال المشترك باليوم العالمي لمتلازمة داون و التوحد يهدف للتوعية بهاتين المشكلتين والقاء الضوء على اهم سبل الدعم المتوفرة وتصحيح بعض المفاهيم الخاطئة خصوصا فيما يتعلق بوصم المصابين وتحجيم قدرتهم على الاندماج في المجتمع. وقد شملت الفعالية عدداً من الانشطة التوعوية والتثقيفية والترفيهية وتضمنت معرضا توعويا تخلله الاستشارات التوعوية من قبل المختصين وتوزيع النشرات التوعوية والهدايا التذكارية كما تم تخصيص زاوية للعب الاطفال وتقديم عروض لهم والرسم الحر. واضافت بان منظمة الصحة العالمية تعتبر التوحد ومتلازمة داون جزءًا من التجربة الإنسانية التي تسهم في التنوع الإنساني، وأن الاشخاص المصابين هم أعضاء مقدرين في أسرتنا البشرية المتنوعة ويستطيعون المشاركة في مستقبل يتيح العيش بكرامة والفرص للجميع". ولقد خصص الثاني من إبريل من كل عام يوماً عالمياً للتوحد من قبل الجمعية العامة للأمم المتحدة منذ عام 2007.
ومثل ذلك فقد اعتمدت الجمعية العامة للأمم المتحدة يوم 21 مارس/آذار يوما عالميا لمتلازمة داون يحتفل به سنويا اعتبارا من العام 2012 ،فهي حالة جينية ناجمة عن زيادة إضافية في مادة الكروموسوم الصبغي 21. وتساعد مثل هذه الايام الدولية في نشر الوعي العام بهذا المرض واشراك المصابين في المجتمع لتمكينهم ولتحقيق ذاتهم. حيث يمكن تحسين نوعية حياة الذين يعانون من متلازمة داون والتوحد من خلال توفير الرعاية الصحية المنتظمة و من خلال الرعاية الأبوية و الدعم المجتمعي.
ومن جانبها، قالت رئيسة مجموعة الأمراض الوراثية في مجمع السلمانية الطبي اماني على الهاجري ان متلازمة داون من الأمراض الشائعة التي تسبب تأخر في النمو الجسمي و العقلي و القدرات الكلامية و تعتبر المتلازمة من المسببات الرئيسية للتأخر الإدراكي على مستوى العالم و ليس لها اي علاقة بالعرق او الجنس او الحالة الاجتماعية او المادية و تقدر نسبة الإصابة بين المواليد بإصابة واحدة بين كل 700 الى 800 مولود ، اي يولد في البحرين ما يقارب من 27 مصاب بمتلازمة داون سنويا ، ووجود ما يقارب 1700 مصاب.
و تحدث الإصابة نتيجة لوجود 3 نسخ من الكروموزوم رقم 21 (العدد الطبيعي نسختان فقط ) ليكون مجموع الكروموزومات في الخلية 47 بدل 46 في الحالة الطبيعية . و رغم ان 80% من المصابين يولدون لأمهات دون سن الـ 35 الا ان احتمالية الإصابة تزداد بعد هذه السن.
وتتفاوت نسبة تأثر المصابين بتبعيات المرض فيما يخص القدرات العقلية و السلوكية و الجسمية و في الواقع كل شخص مصاب يتمتع بشخصية مختلفة و مهارات و مواهب متفردة. كما ان العديد من المصابين البالغين قادرين على العمل والعيش باستقلالية والتمتع بمشاركة افراد المجتمع بهواياتهم ومهاراتهم. ويعاني ما يقارب ال 30 الى 50 % من المصابين بمتلازمة داون من عيوب خلقية في القلب وحوالي 8 الى 12% من عيوب في القناة الهضمية وأغلبية هذه العيوب من الممكن اصلاحها جراحيا.
واوضحت الهاجري ان قسم الامراض الوراثية في مجمع السلمانية الطبي يقدم الاستشارة اللازمة لذوي المصابين وتأكيد التشخيص بأحدث التقنيات الحديثة وتأمل ان توضع خطة وطنية للتعامل مع الفئة المصابة بمتلازمة داون باشراك الاختصاصات المختلفة ممن لهم علاقة بعلاج وتأهيل المصابين تحت مظلة واحدة. وانشاء سجل وطني لمتلازمة داون ودعم المؤسسات الأهلية المعنية بهذه الفئة كالجمعية البحرينية لمتلازمة داون. أما فيما يخص التوحد وعلاقته بالوراثة فاشارت الهاجري الى ان الدراسات الحديثة تؤكد أهمية العامل الوراثي في التسبب بالمرض. فقد كشفت دراسة علمية جديدة أن التوحد يعتبر مرض وراثي في الأساس، حيث إن ما بين 74% إلى 98% من الحالات لها أسباب بيولوجية. ووجدت أن معدل اضطراب التوحد كانت أعلى في التوائم المتماثلة الذين تشاركوا نفس الحمض النووي. وهو ما يعني أن الحالة موروثة أكثر مما كان يعتقد سابقاً. ووجدت الدراسة أن الجينات الوراثية هي المسئولة عن صفات وسلوكيات التوحد بين عامة الناس. كما انه معروف أن العديد من المتلازمات الوراثية قد تصاحبها اعراض توحدية مثل متلازمة كروموسوم اكس المكسور Fragile X syndromeو متلازمة ريت Rett Syndrome ويمكن إجراء فحص وراثي لهذه الحالات. ونهدف من خلال هذه الفعالية بيان أهمية العوامل الوراثية ودورها في تشخيص التوحد.
واكدت استشارية طب نفسي بقسم الأطفال والناشئة نيلة علي أحمد ناصر بأن التوحد يعد من أشد و أصعب اضطرابات النمو, و له تأثير ليس فقط على الفرد بل أسرته, لما له من تأثير على النمو و التفاعل و التواصل الاجتماعي و الأدراك الحسي و التفاعلي. وهو حالة مرضية تنتج من اضطراب في الجهاز العصبي مما يؤثر على وظائف المخ في مجال الحياة الاجتماعية ومهارات التواصل و هو لا يعني فقط الانعزال و الانطواء بل عادة ما يواجه الاشخاص المصابون بالتوحد صعوبات في مجال التواصل غير اللفظي و التواصل الاجتماعي و صعوبات في الانشطة الترفيهية. وتجدر الإشارة ان التوحد يعد أسرع امراض الإعاقة انتشارا في العالم حيث يصاب على الأقل واحد من كل 100 طفل تتمثل أبرز أعراض التوحد في أداء حركات مكررة ونمطية بالأيدي أو الأصابع، مثل لف الأصابع بطريقة معينة أو اللعب باللعبة نفسها بشكل مكرّر ونمطي ليس فيه تجديد أو تخيل، وكذلك الاهتمام بالأشياء المتحركة، مثل المراوح ، والاهتمام بتفاصيل الأشياء مثل نقاط في صورة أو حبة على الوجه، فيديم النظر إليها أو تحسسها دون الاهتمام بالتفاصيل وتبدأ هذه الأعراض خلال السنوات الثلاث الأولى، ويوجد أنواع مختلفة من التوحد، وتختلف أعراض المرض من طفل إلى آخر، لهذا السبب يقال بوجود اضطرابات طيف التوحد.
ويصيب التوحد الأطفال من كل الأعراق والقوميات، وبعض المصابين البالغين يستطيعون العمل وإعالة أنفسهم. لكن البعض الآخر يكون فى حاجة إلى الكثير من المساعدة، لاسيما أولئك الذين تضررت لديهم العمليات الذهنية أو الذكاء، أو الذين لا قدرة لهم على الكلام أو التواصل.
ونوعية الحياة التى يعيشها الطفل المصاب بالتوحد فى مراهقته وبلوغه تتوقف على: التشخيص المبكر للمرض، وشدة التوحد، وكثافة المعالجة الشخصية التى يتلقاها الطفل، ومن خلال التشخيص المبكر والمعالجة المركزة، تتحسن قدرة معظم أطفال التوحد على إقامة العلاقات مع الآخرين، وعلى التواصل وخدمة أنفسهم عندما يكبرون، ويمكن أن يصاب الأفراد الذين يعانون من التوحد بأعراض مستقلة عن أعراض التشخيص، ويؤثر ذلك على الفرد نفسه أو أسرته. .ولم توجد بعد سبل طبية للشفاء من التوحد، ولكن التشخيص المبكر يساعد على تحسين الحالات لذا يجب أن يبدأ الاهل بالعلاج المبكر و المتابعة المستمرة للطفل لان التشخيص المبكر و تنفيذ برامج العلاج و التأهيل يوفر فرصا للتخفيف من حدة الأعراض.
ويقدر أن 60-80% من المصابين لديهم علامات حركية تشمل ضعف العضلات، وضعف التخطيط للحركة، وضعف فى المشى على القدمين. وفى حالة التوحد يكون العجز فى التنسيق الحركى أكبر من ذلك الموجود فى حالة التوحد البسيط. ويصدر عن 75% من الأطفال المصابين سلوك غير عادى فى تناول الطعام، لدرجة أن ذلك كان سابقا مؤشراً لتشخيص المرض. وتعتبر الانتقائية هى المشكلة الأكثر شيوعاً، على الرغم من طقوس تناول الطعام ورفضه فى بعض الأحيان، فإن ذلك لا يؤدى إلى سوء التغذية. ويدرس العلماء نظريات عديدة عن الأسباب الوراثية والبيئية للتوحد، من أجل محاولة معالجته بصورة أفضل. وتوضح البحوث الإحصائية أن احتمال إصابة الطفل بالتوحد يكون أعلى إذا كان فى عائلته إصابات أخرى بالمرض، وإذا كان جنس الطفل ذكراً، وإذا كان عمر الأب أكثر من 40 عاماً، وإذا كان فى العائلة سوابق اضطرابات وراثية وعصبية.
