افتتحت وكيل وزارة الصحة عائشة مبارك بوعنق، صباح اليوم السبت (11 مارس/ آذار2017) فعالية "اليوم العائلي للتعريف بالأمراض الاستقلابية الوراثية"، والتي انطلقت بمنتزه عين عذاري، بحضور المرضى المصابين بالامراض الاستقلابية الوراثية وذويهم، وكبار مسئولي قسم الاطفال بمجمع السلمانية الطبي.

وشهدت الفعالية مشاركة واسعة من الاطفال المصابين وذويهم، وسط أجواء ترفيهية اتسمت بالمرح والبهجة تحت شعار "BE BLUE"، وهو الشعار الذي انطلق هذا العام لاحياء اليوم العالمي للأمراض النادرة 2017.

وتنطلق هذه الفعاليات بهدف لرفع مستوى الوعي بالأمراض النادرة وتحسين فرص العلاج لها، حيث تعمل مراكز البحوث الطبية والخبراء والمنظمات الاجتماعية المحلية والدولية في هذا اليوم، على توضيح المشاكل المتعلقة بهذه الأمراض وأهمية تقديم المساعدات اللازمة للمصابين بها.

وقد قام قسم الاطفال وفريق امراض الاستقلاب بمجمع السلمانية الطبي بوزارة الصحة بتنظيم هذه الفعالية الهادفة والاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة من خلال تنظيم برنامج توعوي وترفيهي للمرضى المصابين بالأمراض الاستقلابية الوراثية بالتعاون مع شركات خاصة اسهمت في احياء هذه الفعاليات من اجل تحقيق الشراكة المجتمعية، وشمل برنامج الحفل فقرات متنوعة حيث شاركت اقسام من مجمع السلمانية مثل التغذية العلاجية والعلاج الطبيعي والبحث الاجتماعي والتمريض ووحدة الامراض الوراثية وعلم الجينات، والعيادات الخارجية، بالتوعية خلال المعرض وإلقاء محاضرات تعليمية واستشارات مختلفة، إلى جانب عرض للشخصيات الكرتونية والعاب الاطفال والمسابقات المختلفة، وتوزيع هدايا متنوعة وتكريم للجهات المنظمة.

وقد أعربت وكيلة وزارة الصحة عايشة مبارك بوعنق عن بالغ سعادتها بمستوى تنظيم الفعالية واهتمام الفرق العاملة بالمشاركة في هذه الفعاليات العالمية والتي من شأنها تعزز الوعي حول الامراض النادرة وتحافظ على صحة المرضى ورفع مستوى الوعي للوقاية من مضاعفات المرض.

الجدير بالذكر ان وزارة الصحة بمملكة البحرين قد شاركت في الاحتفال بهذا اليوم في عام 2012 كأول دوله عربيه تشارك في هذا اليوم، وذلك من خلال ندوه علميه مشتركه ما بين وزارة الصحة وجامعة الخليج العربي، حيث كان الهدف من اقامة هذه الندوة العلمية هو زياده الوعي للعاملين بالقطاع الصحي بهذه النوعية من الامراض. وقد تلت تلك السنة مجموعة مختلفة من الفعاليات على مدى السنوات اللاحقة في إطار الاحتفال باليوم العالمي للامراض النادرة.

يذكر ان مملكة البحرين تقدم خدمات صحية لهذه الفئات من الامراض النادرة تتضمن المعاينة الإكلينيكية من خلال اطباء استشاريين متخصصين في هذه الفئات، وتتم معاينة ومتابعة هؤلاء المرضى عن طريق الاستشاريين في عيادات تخصصيه وتقديم العلاج والمشورة ايضا للمرضى المنومين كلا في تخصصه، وتم استحداث في عام 2006 عياده مشتركه تضم هذه التخصصات الثلاثة حيث ساهمت هذه العيادة في تشخيص بعض الحالات الصعبة اضافة الى تقديم المشورة إلى المرضى بشكل مشترك من قبل المتخصصين والتي ساهمت في توفير الوقت والجهد وتقديم العناية لذى المرضى واهاليهم.

وتوجد الفحوصات المخبرية التي توفرها وزارة الصحة لهذه الامراض، ويوجد مختبر للأمراض الوراثية في وزارة الصحة يقدم خدمات للمرضى تتعلق بدراسة الكروموسومات الوراثية الخلوية، ودراسة الصبغيات Study FISH  لبعض الكروموسومات. بالإضافة إلى الفحوصات المخبرية الجزيئية لأمراض الدم الوراثية كالثلاسيميا ومرض فقر الدم المنجلي ومرض نقص G6PD و غيرها.

كما يوفر مجمع السلمانية الطبي باقي الخدمات التشخيصية لهذه الامراض وذلك بالتعاون والتنسيق مع المختبرات في خارج البحرين كمختبر مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض وبعض مختبرات المانيا وفرنسا اضافة الى التعاون مع مركز الأميرة الجوهرة للأمراض الوراثية بجامعة الخليج العربي.

كما يتم توفير خدمات الفحص لما قبل الولادة للعائلات التي تعاني من أمراض وراثية محددة وذلك عن طريق التشخيص بالموجات فوق الصوتية، وأخذ عينات الزغابي المشيمي وعينات السائل الامنيوني واجراء الفحوصات الكيميائية الحيوية والبيولوجيا الجزيئية والكروموسومات بالتعاون مع مختبرات عالميه متخصصه في هذه المجالات.

وحول الخدمات العلاجية توفر وزارة الصحة جميع الأدوية المتوافرة عالميا لعلاج هذه الامراض مثل علاج الانزيمات لبعض الامراض الاستقلابية بالرغم من الاسعار الباهظة لهذه الأدوية، هذا اضافة الى العلاج الغذائي، وخدمات تأهيلية مثل العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق.

ويعرف المرض النادر بمقدار نسبة اصابته في البلد، ففي الولايات المتحدة يعرف على أنه المرض الذي نسبة الإصابة به واحد مريض لكل 200000 شخص حي أما في أوروبا فالمرض النادر يعرف على انه المرض الذي لا تزيد نسبته في المجتمع على 5 لكل 10000 فرد، وتتألف قائمة الامراض النادرة من حوالي 7000 مرض نادر و تؤثر على أكثر من 300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم. يكون الأطفال ما يقارب من 50 في المئة من الناس الذين يعانون من الأمراض النادرة. والأمراض النادرة هي المسئولة عن 35 في المئة من الوفيات في السنة الأولى من العمر. و80 في المئة من الأمراض النادرة هي وراثية في الأصل، ويمكن أن تظهر أعراضها في أي سن من حياة الانسان بالرغم من كون الخلل الجيني موجود منذ الولادة.

 ومن أمثله بعض فئات الامراض النادرة الوراثية، كشف المختصون عن 3 انواع من الامراض الوراثية النادرة، وذلك نظرا لتزايد عددها في مجتمعنا كمجموعة وليس كمرض مفرد،  اضافة الى كثرة الابحاث في هذه الامراض والتي ساهمت كثيرا في تشخيص وعلاج هذه الامراض.

الفئه الاولى وهي التشوهات الخلقية، وهي عبارة عن تخلق غير طبيعي في احد أعضاء الجسم أو الأنسجة في مرحلة تخلق الجنين، وتحدث أكثر هذه العيوب أثناء الشهور الثلاثة الأولى من الحمل. العيب الخلقي قد يشتمل على عيب في شكل جسم الطفل، أو عيب في وظائف الجسم، أو كليهما.

والفئه الثانية هي امراض الوراثة الكيمائية (امراض الاستقلاب)، وتعرف الأمراض الاستقلابية أو أمراض التمثيل الغذائي بأنها جزء من الأمراض الوراثية التي تنتقل عن طريق ما يعرف بالجين المتنحي أي أن الأب و الام يحملان الصفات الوراثية للمرض وينقلانه إلى أطفالهما بنسبة 25 في المئة في كل حمل (نسبة مولود مصاب مقابل ثلاثة غير مصابين)، وتقدر الأمراض الاستقلابية المعروفة بأكثر من 400 مرض استقلابي. وطبيعة الأمراض الاستقلابية هو نقص إنزيمات معينة منذ الولادة، وهذه الإنزيمات مهمة لتحويل مادة الى مادة أخرى في أجزاء الجسم المختلفة.

واما الفئه الثالثة الامراض العصبية الوراثية، وهي تشتمل على اعراض الامراض العصبية  النادرة التي تصيب الاطفال، وتكون متشابهة بحيث انها تظهر على شكل تأخر في النمو الحركي او المعرفي او تظهر بشكل حدوث تشنجات كثيرة، ولكن اسباب هذه الأمراض مختلفة وامثلة ذلك كثيرة مثل الامراض الاستقلابية والاستقلابية العصبية التي بعضها يستجيب للعلاج. وايضا من الأمثلة على الأمراض العصبية النادرة الموجودة في البحرين تلك التي تصيب الجهاز العصبي المركزي مثل أمراض الدماغ التنكسية مثل مرض حثل المادة البيضاء التي تظهر على المريض بتراجع في النمو الحركي ويتبعه التأخر الذهني وعادة ما يكون تشخيص هذه الحالات بأشعة الرنين المغناطيسي والفحص المخبري وكلما كان التشخيص مبكرا كان بالإمكان علاج هذه الحالات بزراعة النخاع. وبما أن منشأ الخلايا العصبية في بدء تكوين الجنين من خلايا الاكتودرم التي تتطور وتتميز لاحقا بالجهاز العصبي والجلد والعين، فان اي خلل يصيب هذه الخلايا في الشهرين الاولين للحمل يؤدي الى اصابة هذه الأجهزة وامثله على هذه الامراض المتلازمات العصبية الجلدية مثل التصلب الدرني والورم العصبي الليفي وعادة ما تشخص هذه الأمراض عن طريق ظهور بقع ناقصة أو زائدة الصباغ في الجلد، يصاحبها إما تشنجات أو أورام صغيرة في الجلد والعين، وهناك أيضا متلازمات مختلفة تصيب الجهاز العصبي ويصاحبه تغيرات مميزة في الوجه وصعوبات في التعلم والتركيز مثل متلازمة الرت ومتلازمة انجلمان وعادة يكون تشخيص هذه الحالات بفحص الكروموسومات والجينات التي تكون سببا في حصول هذه المتلازمات. وأما الأمراض النادرة التي تصيب الجهاز العصبي الطرفي ويؤدي إلى الاضطرابات العصبية العضلية مثل ضمور العضلات الدوشين واعتلال العضلي الخلقي وضمور العضلات الشوكي والاعتلال العصبي، عادة ما تظهر هذه الحالات على هيئة تأخر في النمو الحركي وليونة في الجسم، وأما النمو اللغوي والذهني يكون طبيعيا في هذه الحالات فهؤلاء المصابون يحتاجون إلى دعم نفسي كبير من الوالدين والمجتمع لتوفير سبل الراحة لهم. وقد انشئ هذا اليوم لأول مره في عام 2008 عن طريق المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة "EURORDID”، وذلك رغبة منها في ايصال العلاج لكل فرد مصاب بهذه النوع من الامراض ودعم عوائلهم واشراك الشبكات الاجتماعية في تقديم الدعم لهذه الفئه، وفي عام 2009 اتجهت هذه الأنظمة إلى المنظمة العالمية NORD  وهي "المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة".