في سياق حملته التوعوية السنوية بالأمراض النادرة نظم مركز الأميرة الجوهرة للطب الجزيئي التابع لجامعة الخليج العربي بالتعاون مع جينفارم في مقره بالمنامة، محاضرة بعنوان المستجدات في علاج الاعتلالات العضلية الوراثية Update on Genetic Myopathies، بحضور أكثر من 60 طبيباً يمثلون مجموعة من المستشفيات والعيادات في البحرين.
وهدفت المحاضرة لاطلاع العاملين في الحقل الطبي من أطباء أطفال، وأعصاب، وعلم الوراثة الطبية، حول المستجدات العلمية في هذا المجال ولمساعدة الأطباء على سبل التشخيص المبكر للمرض في سبيل تخفيف معاناة المرضى المصابين بهذه الاضطرابات الوراثية النادرة التي تسبب آلاماً شديدة. وقالت استشارية الوراثة الطبية في مركز الأميرة الجوهرة والأستاذ المساعد في جامعة الخليج العربي كرستينا سكريبنيك خلال المحاضرة إن علاج الاعتلالات العضلية بدأ في الاستفادة من تجارب الابحاث السريرية المكثفة، مما أثمر عن إصدار اثنين من العقاقير الطبية الجديدة التي حصلت على موافقة السلطات الصحية الدولية التنظيمية للدواء في أوروبا والولايات المتحدة، حيث أثبتت هذه العقاقير قدرتها على علاج مرض دوشين لضمور العضلات بشكل شخصي، ما أعطى آمالاً كبيرة لمرضى آخرين وعوائلهم بعلاج حالاتهم المرضية.
وتعرف الاعتلالات العضلية بأنها اعتلالات وراثية نادرة تسبب ضموراً في العضلات وشللاً في الأطراف، وتنتج هذه الأمراض بسبب عيوب وراثية تؤدي إلى فقد أو تشوه البروتين الضروري لإنتاج وظائف العضلات، ما يؤدي إلى ضمورها وشللها. وعرضت المحاضرة أنواع الاعتلالات العضلية الوراثية، مع وصف موجز لكل منها، وشرح أعراض المرض، وطرق تشخيصه سريرياً، والفحوصات الوراثية اللازمة للكشف عنه. كما تناولت أنواعاً رئيسية من الاعتلالات العضلية الوراثية، مع وصف موجز لها، والعلامات السريرية والأعراض الناتجة عن المرض، والفحص الوراثي اللازم للكشف عن المرض.
يشار إلى أن مرض ضمور العضلات دوشين (DMD) من أكثر أمراض ضمور العضلات شيوعاً حيث يصاب به مريض من كل 3600 إلى 6000 من الذكور، ويؤدي إلى الوفاة قبل سن العشرين. وقدمت الدكتورة سكريبنيك خلال المحاضرة لمحة عن اثنين من العقاقير الجديدة المبتكرة بفضل الأبحاث الإكلينيكية، شارحة أثرها في الحد من أعراض ضمور العضلات دوشين، كما تناولت آلية عملها في جسم الإنسان ومدى تأثيرها في تحسن الحالات المرضية.
