شاركت الباحثة سارة العفاسي طالبة الدراسات العليا بقسم علوم الحياة بكلية الدراسات العليا بجامعة الخليج العربي في المؤتمر العالمي السادس للأمراض الوراثية الذي استضافته مؤخرا دولة الكويت الشقيقة تحت رعاية وزير الصحة الكويتي الدكتور علي العبيدي تحت عنوان "الجينات وتفاعلها مع الصحة العامة ".
بحث المؤتمر الذي شارك فيه مشاركة نخبة من العلماء من أميركا وبريطانيا وألمانيا وايرلندا وفرنسا وايطاليا والسعودية وقطر والأردن آخر التطورات المتسارعة في علم الجينات الوراثية ذات الأثار الإيجابية على الرعاية الصحية وطرق التشخيص والعلاج في المنطقة، حيث ألقت الباحثة العفاسي خلال المؤتمر محاضرة بعنوان "التغييرات البنيوية الناتجة عن الطفرات الجينية المسببة لفقدان الوظائف الهرمونية لبروتينFGF23 ".
واستعرضت العفاسي أسباب تأثير الطفرات الجينية على هرمون FGF23 التي تتسبب في تغيير تركيب وبنية هذا الهرمون والتأثير على وظائفه في الجسم، مما يؤدي إلى الإصابة بمرض التورم الكلسي، موضحة للمشاركين في المؤتمر أهداف البحث وكيفية التعرف على هذه الطفرات الجينية ومسبباتها ودراستها لإيجاد علاج هرموني ناجع لهذا المرض مستقبلا، إذ يشار إلى أن العفاسي تعمل ضمن الفريق البحثي المكون من الأستاذ المشارك في المناعة الجزيئية الدكتور سعيد شاور، وأحمد رسمي رمضان.
إلى ذلك، ناقش المؤتمر من خلال 14 جلسة علمية وورشة عمل طبيعة الطب الشخصي لما لعلم الجينات الوراثية من تطورات متلاحقة تؤثر على صحة الإنسان، وبحث عن تطبيقات العلاج والأدوية المتعلقة بالجينات التي تهتم باكتشاف علاج الإمراض الوراثية الشائعة، مستعرضا بعض البرامج المطبقة في الدول المتقدمة وطبيعة أمراض العضلات والأعصاب الوراثية والخلل في التمثيل الغذائي.
