ساهمت أستاذ الأمراض الوراثية المساعد في مركز الأميرة الجوهرة الإبراهيم لعلوم الجينات التابع لجامعة الخليج العربي كرستينا سكريبنيك، في بحث عالمي أشرف على إعداده مجموعة واسعة من العلماء والباحثين المتخصصين في العلوم الجينية في العالم نشر مؤخراً في مجلة "NEW ENGLAND journal of medicine" العلمية العريقة في مجال الطب.
وتناول البحث الجهود العلمية في تشخيص اضطراب النمو الفكري، عبر الاستفادة من الثورة العلمية التي تحققت بعد اكتشاف الجينوم البشري وقراءة التسلسل الكلي للجينات التي تنتج البروتينات وبالتالي التعرف على الطفرات الجينية وطبيعة الأمراض الوراثية التي يحتوي عليها التسلسل الجيني لكل إنسان.
وأجرى الباحثون دراسات إكلينيكية ومختبرية معمقة لتحديد القواعد الجينية التي من المحتمل أن تكون قابلة للعلاج في حالات اضطراب النمو الفكري.
إلى ذلك، توصلت الدراسة إلى تشخيص الخصائص الجينية لـ 68 في المئة من عينة البحث من المرضى المصابين بمرض اضطراب النمو الفكري من مختلف العالم، كما تعرفت على خصائص 11 جيناً متعلقاً باضطرابات الأمراض الوراثية النادرة.
من جانبها، قالت كرستينا سكريبنيك إن مشاركتها في هذا البحث العالمي تعد فرصة متميزة للفريق العلمي العامل في مركز الأميرة الجوهرة للمساهمة في المجهود العلمي العالمي لعلاج الأمراض الجينية والأمراض النادرة.
آملة أن يتعزز إطار هذا التعاون في تطوير الشبكة العالمية التي تسهم في تشخيص وعلاج العديد من الأمراض الوراثية النادرة الشائعة في مجتمع الخليج العربي.
