تعتبر متلازمة داون مرض وراثي يحدث بسبب اختلال في عدد الكروموسومات في الخلية فتتواجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه. وتصيب المتلازمة 1 في كل 733 ولادة حية وتزداد النسبة بازدياد عمر المرأة عند الحمل.

يتميز المصاب بشكل كإنتمائه لدول شرق آسيا (كالمنغولي)، فيبدو مستدير الوجه صغير الذقن، جسر أنفه منحدر وعينيه مائلتين إلى الأعلى، أذنيه صغيرتين وفمه يبرز منه اللسان. قوامه قصير، يديه وقدميه صغيرتين. ويتواجد تجعيد واحد بدل من ثلاثة في كف يديه كما إنه يتعرض لمشاكل عديدة كالعيوب الخلقية في القلب وضعف العضلات ودرجات متفاوتة من الاعاقة الفكرية والذهنية المؤدية لصعوبة التعلم وضعف السمع واضطراب الغدة الدرقية ومرض الزهايمر وفي حالات نادرة الاصابة باللوكيميا وضعف جهاز المناعة والصرع.

وبصرف النظر عن مختلف العاهات البدنية والعقلية فإن المصابين وأهاليهم يواجهون العديد من الأمور اليومية تجعل حياتهم أكثر صعوبة أهمها هي وصمة العار وخصوصا في المجتمعات الشرقية ومواجهة مشاكل الحياة العامة والخاصة وفي المدرسة وأثناء الرياضة.

إن الإيماءات والإشارات التي تنبعث من الناس من خلال التفاعلات الاجتماعية كتلك الغير اللفظية مثل لغة الجسد وتعابير الوجه جنبا إلى جنب مع تلك اللفظية تؤثر في المصابين وتؤخر نموهم النفسي والقدرة على التواصل مع الآخرين. كما إن الأطفال يتأثرون عادة بسلوك من حولهم وخاصة الوالدين حيث إنهم بحاجة إلى المحبة والشعور بالأمان والدفء والرعاية إلا أنه في 30٪ من الأحيان قد لا يكون بمقدور الوالدان مواجهة الضغوط الكبيرة بوجود هذا الطفل لديهم ورعاية أطفالهم المعاقين عندئذ هم بحاجة للتكيف مع هذا النوع من الأبوة والأمومة والتربية ولابد من دعم الأقارب والاصدقاء ومجموعات دعم الوالدين والخدمات المهنية التي إذا ما اختلت ستساهم كثيرا في التأثير إلى حد كبير بنفسية المصاب ونموه.

إن للمصاب بمتلازمة داون حقوق واحتياجات كأي شخص آخر فتتأثر حالته بنوعية العناية والرعاية والتعليم المقدم له كما تتأثر حياته اليومية بالوسائل المتوافرة له وبمواقف الناس تجاهه. لذا لا بد أن يتم تعليمهم القراءة والكتابة مبكرا وتنمية وتحسين مهاراتهم الذاتية وتوفير سبل اللعب والترفيه لهم فضلا عن إتاحة الفرص لهم للمشاركة في المجتمع وإدماجهم فيه من خلال تسجيلهم في المدارس العامة وتوظيفهم وربط الصداقات والعلاقات وإيجاد شريك الحياة لهم وتسهيل زواجهم وتهيئة سكن مستقل لهم.

وختاما فبالرغم من عدم إمكانية تغيير المشاكل الجينية لدى المصابين والتي تحد من قدراتهم إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسنان من جودة حياتهم، وبسبب صعوبة تشخيص تدني مستويات ذكاءهم في سن مبكرة جدا فالعلاج والدعم الطبي في الوقت المناسب قد يحسنان من جودة حياتهم بشكل كبير جداً.