أكدت استشارية أمراض الاستقلاب في قسم الأطفال بمجمع السلمانية الطبي امتثال الجشي أن عدد حالات الأمراض الاستقلابية في البحرين بلغت 300 حالة، وهي المسجلة في وزارة الصحة والتي يتابعها قسم الأمراض الاستقلابية في السلمانية.

وأوضحت أن هناك 500 نوع من الأمراض الاستقلاب، في الوقت الذي يبلغ عدد أنواع الأمراض النادرة خمسة آلاف نوع، مبينة أن المرض النادر يكون لكل 2000 شخص في العالم، في حين أن في البحرين بالنسبة لأمراض الاستقلاب هناك حالة لكل 700 طفل مولود في المستشفيات البحرينية.

وجاء ذلك على هامش افتتاح فعاليات اليوم العالمي للأمراض النادرة والذي أقيم أمس الأربعاء (16 مارس/ آذار 2016) بقاعة أوال بفندق الخليج.

ولفتت الجشي إلى أن مرض «الميتو كندرين» وهو نوع من أنواع أمراض الاستقلاب هو الأكثر شيوعاً في البحرين، إذ إنه تم تسجيل 57 حالة من أصل 300 حالة مسجلة لدى وزارة الصحة.

وأضافت الجشي أن القسم يستقبل المواليد حديثاً حتى العمر 35 سنة، إذ إنه لا يوجد استشاريون لمتابعة حالات البالغين، ملفتة إلى أن هناك عيادة متخصصة بالأمراض الاستقلابية والتي تستقبل يومياً 12 حالة، وهي تفتح على مدى ثلاثة أيام، مع وجود عيادة مشتركة بين قسم الأعصاب والوراثة الشكلية ويتم من خلالها مراجعة الحالات الصعبة والتي مازالت تحت التشخيص، والتي يتم فيها تشكيل فريق متخصص لمتابعة هذه الحالات وعلاجها وتكون مرة واحدة أسبوعياً.

وأكدت أن هذه الأمراض جداً تخصصية لذا يتم اللجوء إلى المختبرات الخارجية لتحليل بعض العينات، قائلة: «لا يستطيع مختبر واحد أن يشخص جميع هذه الأمراض، فكل متخصص في نوع من أنواع الأمراض، وعادة ما نقوم بإرسال التحاليل إلى الخارج، كما أن القسم يقوم بالتعاون مع مركز الجوهرة للطب الجزيئي بتطبيق فحص الطيف الكتلي والذي يتم من خلاله مسح 22 مرضاً وراثيّاً نادراً ومعرفة ما إذا كان التحليل إيجابيّاً أم سلبيّاً.

ولفتت إلى أن العلاج يكون أحياناً بزراعة الأعضاء، إذ إنه في بعض الحالات ينجح كمن يعانون من تضخم في الكبد أو فشل في الكلى، إلا إنه إلى الآن لا يوجد علاج جيني مبكر يمكنهم من علاج المرض، مضيفة أن نسبة الوفيات من أمراض الاستقلاب قد تزداد في حال عدم الفحص المبكر، مشددة على أهمية الفحص المبكر، مؤكدة أهمية وجود الأهل فهم لهم دور في العلاج، فضلاً عن العلاج الطبي والمتمثل في التدخل الغذائي والأدوية الإنزيمية المتوافرة لجميع المرضى البحرينيين على رغم من كلفتها، موضحة أن على رغم من ذلك مازالت أمراض الاستقلاب تعتبر من الأمراض الصعبة.

وذكرت الجشي أن بعض المرضى يفارقون الحياة وهم صغار في حين أن بعضهم يعيشون لسنوات طويلة، إذ إن أكبر مريض يبلغ عمره حالياً 35 سنة، إضافة إلى أن بعضهم يمارسون حياتهم بشكل طبيعي.

من جهتها قالت أخصائية الأمراض الاستقلابية زهرة السهلاوي: «إن بعض حالات المرض يكون لها علاقة بالوراثة كزواج الأقارب، فعند الاطلاع على تاريخ العائلة ولكون أن المجتمع البحريني مجتمعاً صغيراً، لابد أن نعود إلى الأجداد وأحياناً تكون هناك صلة بين الزوجين الأمر الذي يؤدي إلى حدوث المرض».

وأضافت «في بعض الأحيان خلل جيني في ناحية وخلل جيني في ناحية ثانية وعند الاتحاد يتكون المرض الاستقلابي وفي هذه الحالة تسمى الوراثة المتنحية، إضافة إلى أنه كل ما زاد زواج الأقارب زادت فرصة الإصابة بأمراض الاستقلاب».

من جهتها، قالت وزيرة الصحة فائقة الصالح: «إن من ضمن خطة الوزارة هو استقدام أطباء من الخارج لعلاج المرضى في البحرين، ومن ضمن الخطة الحالية هو استقدام أطباء لعلاج الأمراض المستعصية كعلاج مرضى الأورام وعلاج الأطفال بمن فيهم ممن يعانون من الأمراض النادرة».

وأضافت: «بدأنا في خطة استقدام أطباء من الخارج في الأسبوع الماضي، وذلك بعد استقدام استشاري قام بإجراء 10 عمليات للأطفال، وقد بدأنا بالأطفال وذلك لما توليه وزارة الصحة من اهتمام بهذه الفئة، كما وضعنا برنامجاً لأكثر الحالات التي تحتاج إلى علاج في الخارج وسنحاول توفير أطباء متخصصين للاستقدام للعلاج في البحرين، بدلاً من اللجوء للخارج، إذ إن ذلك يكون أفضل وذلك لضمان راحة الطفل والأهل».

وأكدت «إن الوزارة مهتمة بكافة الأمراض سواء الأمراض التي لها علاقة بالأمراض النادرة أو لا، كما سنركز مستقبلاً على أمراض الأورام، وعلاج الحالات المستعصية، وعلاج حالات الأطفال الذين يعانون من أمراض مختلفة بما فيها الأمراض النادرة».

وأوضحت الصالح أن الفائدة المتحققة من استقدام الأطباء من الخارج للبحرين بدلاً من إرسال المريض للخارج لا تقتصر على إجراء العمليات للمرضى، وإنما هناك فائدة للأطباء البحرينيين من خلال تدريبهم وإقامة ورش عمل.

ندى حبيسة عربة بسبب مرض

استقلابي وراثي

مر عام على ولادتها أقرانها اليوم بعضهم يخطون خطواتهم الأولى وينطقون كلماتهم الأولى، إلا أن ندى مصلح فرحان حبيسة عربة صغيرة، من ينظر لها يعتقد بأنها في عمر الشهرين، إلا أنها مصابة بمرض الاستقلاب الوراثي الذي فقد والديها بسببه أخاها البكر بعمر السنة.

روت والدة ندى تفاصيل الإصابة بالمرض في حديث إلى «الوسط» قائلة: «بعد زواجي أنجبت ابني محمد، وذلك بعد أن كان خاملاً في الفترة الأخيرة من الحمل، مما أسفر عن تأخر الولادة وقيام الأطباء بتوليدي».

وأضافت «بعد ولادته نقل إلى أحد الأجنحة بسبب إصابته بمرض الاستقلاب الوراثي، وتوقع الأطباء وفاته بعد شهرين من ولادته، وخصوصاً أن المرض يصيب فرد بين ألفاً فرد، وكان في تلك الفترة يعاني من تضخم في الكبد».

وتابعت «بقي على هذه الحالة لمدة سنة وكان يدخل المستشفى لأسابيع ويخرج لأسابيع أخرى، وكان شكله يوحي بأنه في عمر الشهرين، على رغم أن كل الفحوصات في الحمل بينت سلامته، حتى توقفت كليتاه عن العمل في عمر السنة وتوقفت تغذيته، وترسبت السوائل في جسده وفارق الحياة».

وأوضحت أن بعد وفاته حملت بابنتها ندى وكانت أمورها طبيعية أثناء الحمل، إلا أن في الشهر التاسع توقفت تغذيتها لمدة أسبوعين، مما أسفر عن توليدها، مشيرة إلى أن ندى بقيت طبيعية لمدة شهرين، إلا أنه بعد ذلك بدأت أعراض المرض، فهي اليوم تبلغ من العمر سنة، إلا أنها كمن عمره شهران، وذلك بسبب المرض الاستقلابي، مبينة أن سبب المرض بحسب ما ذكره الأطباء هو أن الزوجين حاملان للمرض، في الوقت الذي أكدت فيه أنها لم تعرف أنها حاملة للمرض، فقد أتضح أن أجدادها وأجداد زوجها حاملون للجين، مما أدى إلى ظهوره في الأجيال وإصابتهم بالمرض.

وأكدت أم ندى أن وضع ابنتها مستقر حالياً، إلا أنها قد تصاب بالمضاعفات في أي لحظة.

أكثر من خمس سنوات وزهراء جليسة كرسي متحرك

من هم في عمرها اليوم على مقاعد الدراسة ينتظمون يتحدثون يكتبون يلعبون، إلا أنها تنظر لهم بنظرات بريئة فهي حبيسة كرسي متحرك بعد إصابتها بمرض استقلابي بدأت أعراضه عندما كانت تبلغ من العمر عاماً وثلاثة أشهر، وهي الوحيدة التي أصيبت بالمرض من بين إخوتها الأربعة، فلم يكن عاملاً وراثياً وإنما قضاء الله وقدره.

زهراء عبدالله طفلة تبلغ اليوم من العمر ست سنوات ونصف السنة، أكدت والدتها أنها كانت طفلة طبيعية كأي طفلة مولودة حتى بلغت من العمر عاماً وثلاثة أشهر وبدأت أعراض المرض تظهر على جسدها النحيل، مشيرة إلى أن لديها أربعة أطفال أكبر من زهراء وجميعهم يتمتعون بصحة وعافية ولله الحمد ولا يعانون من المرض، إلا أن زهراء هي الوحيدة التي عانت من المرض ولا توجد أسباب لإصابتها غير أنه هو قضاء الله وقدره، وخصوصاً ان الزوجين ليسا من الأقارب.

وأوضحت أم زهراء أن ابنتها تعاني الكثير فهي لا تستطيع المضغ أو الكلام أو المشي فاعتمادها على والدتها بشكل كلي، وذلك لكونها عاجزة عن القيام بالأعمال البسيطة التي يقوم بها أقرانها.

وأكدت أم زهراء أن مرضى أمراض الاستقلاب بحاجة إلى رعاية شاملة، مضيفة أن الدعم لا يكون من الأهل فقط، إذ إن هناك حاجة إلى توفير الدعم والمساعدة من جميع الجهات، وخصوصاً أن هذه الفئة بحاجة إلى العديد من الاحتياجات.

التوأم مريم وحسن مصابان بالمرض

منذ الولادة

دائماً ما تخطف الأنظار إلى التوائم في السنوات الأولى من العمر، إلا أن مريم وحسن تخطف لهما الأنظار بسبب براءتهما التي رسمت على وجهيهما الصغيران وجسديهما النحيلين، الذي يبين للناظر أنهما في السنة الأولى من العمر، إلا أنهما في الواقع اليوم يبلغان أربع سنوات ونصف السنة، فهما يجلسان على كرسيين صغيرين يتناسب من حجميهما الصغيرين.

بدأت قصتهما بولادة أخيهما الأكبر والذي أنجبته أمه قبل 11 عاماً ولم تكتشف إصابته بمرض استقلابي إلا قبل عام ونصف تقريباً ولم تكن تحاليله التي أثبتت إصابته، إنما تحاليل التوأمين اللذين أنجبتهما أم أحمد قبل أربع سنوات ونصف وهما حسن ومريم الغانم.

روت أم أحمد هذه التفاصيل مطالبة بأن يسمع صوت الأطفال قبل الأهل قائلة: «أنجبت ابني وكان يعاني من المرض إلا أنه لم يشخص إلا قبل عام ونصف أو أكثر بقليل، فجميع التحاليل في البحرين كانت تبين أن الجينات سليمة، إلا أنه بعد ولادتي بالتوأمين وهما مريم وحسن، وبعد إرسال التحاليل إلى ألمانيا وبعد مضي وقت على إرسالها تبين إصابتهم بالمرض الاستقلابي وهو متلازمة (المياكروا سوندرم)».