قالت الممرضة المسئولة بأجنحة الأطفال بمجمع السلمانية الطبي لمياء الجودر إن الاضطرابات الوراثية في عملية التمثيل الغذائي تعد نادرة ولكنها خطيرة، مشيرة إلى ان منطقة الشرق الأوسط تعتبر الأكثر تسجيلا لهذا النوع من الاضرابات نظراً لانتقال هذا المرض بين الأقارب كونه مرضاً وراثياً.

وأكدت مسئولة التمريض الأطفال بمجمع السلمانية الطبي بأن طبيعة الأمراض الاستقلابية هو نقص في إنزيمات معينة منذ الولادة و هذه الإنزيمات مهمة لتحويل مادة إلى مادة أخرى، وتنتج هذه الاضطرابات غالباً نتيجة لتراكم هذه المواد في الجسم التي قد تكون سامة أو معقدة مما يؤدي إلى أعراض مختلفة عند الإنسان مثل التخلف العقلي والنفسي عند الأطفال والإعاقة الجسدية أو التأثير على العظام والقلب، لذلك فإن الكشف عن هذه الأمراض مهم قبل الإصابة وبالتالي صعوبة العلاج في المراحل المتأخرة. وتعد الأمراض الوراثية في البحرين وخاصةً الأمراض الاستقلابية أحد الأمراض التي تفتك بحياة الإنسان، حيث أنها تتطلب رعاية طبية من قبل أخصائيين مدى الحياة لعلاج أعراض هذا المرض، وللسيطرة على هذا المرض ينبغي دراسة تاريخه ومسبباته.

وبينت الممرضة الجودر بأنه أجريت إحصائيات في مجمع السلمانية الطبي بقسم الأطفال إلى إدخال 33 طفل مصاب باضطرابات الاستقلاب خلال العام 2015م  تنوعت بين مراجعات طبية أو نتيجة لحدوث مضاعفات.  وأشار ت: "نحن نعمل في قسم الأطفال  أطباء وممرضات  على احتواء متلازمة الاستقلاب من خلال دراسة الحالة والنظر في العوامل التي قد تؤدي إلى حدوث مضاعفات معينة، فنقوم بدورنا بإجراء اختبارات و عمل فحوصات و تقديم علاجات دوائية أو من خلال نظام غذائي معين  لتلافي حدوث مثل هذه الأمور".

يذكر بأن الدراسات الحديثة إلى جانب الممارسات الدولية المعنية بالكشف عن أمراض الاستقلاب لدى الأطفال حديثي الولادة تشير إلى ضرورة إجراء فحص دم للطفل خلال اليوم الأول أو الثاني كحد أقصى من ولادته للكشف عن وجود اضطراب في التمثيل الغذائي لديه، ومن هنا تكمن للحاجة الملحة لوجود الأجهزة اللازمة للكشف عن هذا المرض في المستشفيات والعيادات.

ومن أجل تعزيز الرعاية الشاملة اكدت الممرضة الجودر بأن لدى قسم الأطفال بمجمع السلمانية الطبي كادر متكامل من أطباء لرعاية هذا النوع من المرض برئاسة الدكتورة امتثال الجشي "مستشارة الامراض الاستقلابية" وطاقم تمريضي بقوم برعاية المرضي في حالة تواجدهم في المستشفى للعلاج. وأكدت بأن يتم استقبال المرضي المزمنين بالأجنحة ويتم متابعة حالتهم الصحية تحت اشراف كادر متخصص ويتم متابعة كل الأعراض الحالية والأعراض الجانبية أيضا، وفي حالة قدرة الأهل استكمال العلاج بالبيت يتم توفير جميع الاحتياجات والأدوات لأخذ الطفل خارج المستشفى ويتم تقديم الدعم الطبي والمعنوي مما يقلل من مشقة تواجدهم للفترات طويلة بالمستشفى, ومثال على ذلك كان لدينا مريضة اعتمدت اعتماد كلي على جهاز التنفس الصناعي وقد تم توفير جهاز متنقل لها لتستطيع التعايش مع المرض والحالة الصحية بالمنزل و تم تدريب الأهل على الرعاية المنزلية وكيفية استخدام الجهاز وتم توفير كل ما يلزمهم لراعيتها من قبل ذويها في المنزل. كما أكدت على استقبال حالات في وحدة الرعاية اليومية لتلقي العلاج وأخذ الدواء عن طريق الإبر الوريدية (وهو عبارة عن انزيمات اللازمة لتعويض الأنزيم الناقص بالجسم) ويتم متابعة المؤشرات الحيوية للمريض أثناء أخذ الدواء لتفادي أي مضاعفات ممكنة من قبل الممرضات بالوحدة وتحت أشراف الطاقم الطبي. وإضافة على ذلك يتم إعطاء مواعيد للمرضي بالعيادات الخارجية بشكل دوري لمتابعة الحالة الصحية وسير العلاج من قبل الطاقم الطبي.

وكما ننصح الآباء ممن لديهم هذه الحالات مسبقا إلى إجراء استشارة وراثية لوجود أمراض وراثية في تاريخ العائلة, وبعد إجراء الاختبارات للأمراض الاستقلابية  واستلام النتائج سيتم تسليمهم تقرير الحالة المرضية وعلى ضوئها ستقدم الاستشارة لفهم تشخيص المرض والتعامل معه  وتخمين الإصابة به، وطريقة وراثة المرض، وتقييم احتمالية الإصابة بالمرض والأساليب المتاحة للتعامل مع العوامل التي قد تؤدي للمرض . مع العلم بأن الخيارات المتاحة للتعامل مع هذا الاضطراب  المتابعة الدورية ووجود الدعم الطبي والمعنوي. والعلم نفسه لا يستطيع تحديد مدى حدة وخطورة المرض حتى في حال معرفة الشخص بوجود خلل في الجينات لديه فهذا العلم لدى الله سبحانه وتعالى. ومع وجود الأجهزة الحديثة وتقدم العلم أصبحت الاستشارة الطبية مهمة جداً في الدول المتقدمة.