اكتشفت العالمة الروسية ناديجدا ماكسيموفا من جمهورية ياقوتيا "ساخا"مرضا وراثيا جديدا في غاية الخطورة. وتجري ماكسيموفا دراسات على الحمض النووي وعلاقته بالأمراض المختلفة.

واكتشفت مرضا مميتا لنحو 70 في المئة من المصابين به في سن مبكرة . وكانت ماكسيموفا قد راقبت 16 مريضا وجدت لديهم تشوهات وراثية جينية، بقي إثنان منهم فقط على قيد الحياة، فيما توفي الاخرون قبل ان يبلغوا الثالثة من عمرهم. وترى ماكسيموفا ان السبب الأساسي لوفاتهم هو وجود اضطرابات مستفحلة لا عودة فيها في عمليات التمثيل الغذائي (Metabolism ). هذا وسينقل احد الطفلين اللذين بقيا على قيد الحياة الى اليابان للخضوع لمجموعة من الفحوصات اللاحقة.

وتجدر الاشارة إلى ان هذا الإنجاز ليس الانجاز الوحيد لأطباء ياقوتيا في مجال الطب الوراثي. فقد لاحظت ماكسيموفا في وقت سابق وجود انتشار اكبر لمتلازمة "Syndrome" " 3-M" بين سكان ياقوتيا حيث حصل هذا المرض على تسمية اخرى: "متلازمة التقزم الياقوتي". وخلال الإصابة بهذا المرض تحصل في جسم الطفل تشوهات كما يفقد الرجل القدرة على الانجاب. وقد تم العثور على 50 اصابة فقط بهذا المرض في التاريخ العالمي. اما في ياقوتيا فإنه يصيب شخصا واحدا من كل 33 شخصا من السكان.

المرض الآخر الذي اكتشفته ماكسيموفا هو متلازمة SOPH ولهذا المرض أعراض شبيهة بأعراض متلازمة "3-M " ولكن المريض، بالإضافة إلى نلك، يصاب أيضا بالعمى.

ويرى المختصون في علم الوراثة انه يمكن علاج هذا المرض اذا تلقى المريض العلاج اللازم في سنوات عمره المبكرة.